Моногибридное скрещивание гетерозиготных особей при полном доминировании. Наследование признаков при моногибридном скрещивании

Свои исследования Г. Мендель начал со скрещивания и изучения потомства сортов гороха, отличающихся только по одному признаку. Такое скрещивание называется моногибридным. Рассмотрим пример с сортами гороха, имеющими желтые и зеленые семена.

Перед тем как приступить к скрещиванию, Мендель убеждался в чистоте линии, проводя многократные повторные самоопыления и получал однородное потомство. Далее он приступил к гибридизации чистых линий. Первым этапом было удаление пыльцы у одного сорта до того, как могло произойти самоопыление. Далее Мендель кисточкой наносил пыльцу на рыльца пестиков растений другого сорта (эти растения он называл "женскими"). На искусственно опыленные растения он надевал колпачки, чтобы на рыльца пестиков не могла попасть пыльца с других растений. Также он проводил реципрокные скрещивания, то есть "женские" растения с зелеными семенами он опылял пыльцой гороха с желтыми семенами и наоборот для того, чтобы установить, зависит ли наследование признака от того, кому из родителей он принадлежит. Во всех случаях из семян, собранных из полученных гибридов (первого поколения), вырастали растения с желтыми семенами. Этот признак Мендель назвал доминантным. Итак, признак родителей, появляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным. Мендель стал обозначать его заглавной буквой, например, А. В результате этих скрещиваний Мендель установил "правило доминирования и единообразия первого поколения", согласно которому все гибриды первого поколения приобретают одинаковые признаки, сходные с доминирующими признаками родителей.

На цветки растений первого поколения Мендель надел колпачки (чтобы не допустить перекрестного скрещивания) и дал им самоопылиться. Так Мендель получил гибриды второго поколения, часть которых имела желтые семена, а часть - зеленые. Это показало, что признаки в гибридах не исчезают, а переходят в латентное (скрытое) состояние. Такие признаки Мендель назвал рецессивными (обозначаются маленькой буквой - а). Количество гороха с желтыми семенами было больше, чем с зелеными. Их отношение составляло 2,98 к 1. Так как Мендель проводил исследования по семи различным признакам, он получил приблизительно аналогичные пропорции и в других случаях. Поэтому был сделан вывод, что количество растений с доминантным признаком относится к количеству растений с рецессивным признаком как 3:1. Итак, в потомстве гибридов первого поколения наблюдается расщепление признаков: три четверти потомков несут доминантный признак, а одна четвертая - рецессивный.

Продолжая исследования, Мендель произвел самоопыление у гибридов второго поколения. Горох с зеленой окраской семян (с рецессивным признаком), давали растения только с зелеными семенами. В 1902 году В. Бэтсон для определения такой формы наследования предложил термин "гомозиготность". Другая картина вскрылась, когда Мендель проанализировал потомство растений с желтыми семенами (доминантным признаком). Одна треть таких растения оказалась гомозиготной по доминантному признаку (давало потомство только с доминантным признаком), а две трети давали расщепление согласно второму закону Менделя (один к трем). Для такой формы наследования Бэтсон предложил термин "гетерозиготность". для определения различий растений по внешним признакам и по свойствам потомства, в 1903 году Иоганнсен ввел понятия о фенотипе и генотипе. Фенотип - это совокупность всех признаков организма, а генотип - весь набор генов данного организма. Как видно из приведенных выше примеров, под одинаковым фенотипом может скрываться разный генотип.

Для наглядного подтверждения этих законов были введены следующие условные обозначения: заглавная буква А - доминантный аллель, а - рецессивный. Так как каждый организм несет два аллеля одного гена, то организмы стали обозначать: АА - гомозигота по доминантному признаку, аа - гомозигота по рецессивному признаку, Аа - гетерозигота. Доминантные гомозиготы могут давать гаметы только типа А, рецессивные - только а, а гетерозиготы - оба вида гамет. Родителей стали обозначать заглавной буквой Р, а гибридов первого, второго и третьего поколений F1, F2 и F3 соответственно, q - гаметы. Знак * обозначает скрещивание, символ + - женский пол (зеркало Венеры), а >- мужской пол (щит и копье Марса). Скрещивание чистых линий можно записать в следующей форме:

По фенотипу не всегда удается определить генотип организма. Организм, фенотипически обладающий доминантным признаком, может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантному признаку. Для определения зиготности организма применяют анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании организм скрещивают с организмом, гомозиготным по рецессивному данному признаку, и по потомству определяют зиготность родительского организма. Если в потомстве у определяемого организма присутствуют особи, фенотипически обладающие только доминантным признаком, то родительская особь - гомозиготна по доминантному аллелю, если же часть потомства обладает и рецессивным признаком, то определяемый организм гетерозиготен по данному признаку. Две схемы показывают оба случая анализирующего скрещивания.

Один ген может иметь не только два, но и несколько различных аллелей. Такое явление получило название множественности аллелей. Ярким примером множественности аллелей является окраска у кроликов. Аллелей существует 6 форм: дикая окраска (черный кролик), темная шиншилла (кролик серебристо-серого темного тона), шиншилла (серебристо-серый кролик), светлая шиншилла (кролик со светлой серебристо-серой шкуркой), горностаевая или гималайская (белый кролик с черными лапами, хвостом, ушами и кончиком морды и красными глазами) и альбинос (белый кролик с красными глазами). Каждый кролик может иметь только два аллеля данного гена, поэтому наследование ничем не отличается от наследования генов, имеющих только две аллельные формы.

Проработав эти темы, Вы должны уметь:

1. Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
2. С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
3. Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
4. Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
5. Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
6. Привести примеры полигенных признаков.
7. Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
8. Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
9. Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
10. Назвать особенности методов селекции растений, животных.
11. Указать основные направления биотехнологии.
12. Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:

    Алгоритм решения задач

    • Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
    • Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
    • Запишите генотип гибридов F1.
    • Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
    • Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Схема оформления задач.

Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________

Гаметы

F1 (генотип первого поколения)

Решетка Пеннета

Соотношение фенотипов в F2: _____________________________
Ответ:_________________________

Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.

Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".

Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.

Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.

Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000

• Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
• Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
• Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
• Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97

живой материя клеточный наследственность

Моногибридное скрещивание

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак - любая особенность организма, т.е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т.д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.

Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т.е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась.

Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.

Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.

Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Закон расщепления (второй закон Менделя) .Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т.е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т.д.) и одна четверть - рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т.д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.

Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F 3 F 4 и т.д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками.

Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.

Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т.е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F 3 , снова давали расщепление такое же, как в F 2 т.е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.

Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, - гетерозиготными.

Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.

Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.

В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой - от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например, А), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности - аллелизмом.

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) - то гетерозиготным. Следовательно, аллель - это форма существования гена.

Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F 1 , F 2 и т - д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q - женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.

При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа - доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F 1 единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т.е. являются гетерозиготными.

Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под назван и ем решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.

При самоопылении в F 2 получается расщепление по генотипу в отношении 1АА:2Аа:1 аа, т.е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина - гетерозиготны и одна четвертая часть - гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип - пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.

Теперь легко объяснить, почему гомозиготные белоцветко-вые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F 3 дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурно-цветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F 3 расщепление 3:1, как и у гибридов F 2

На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.

Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа) первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F 2 как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета а «чиста» от А. Это явление несмешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.

Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фенотипически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т.е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.

Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.

Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.

Если скрещивать гибриды первого поколения, полученные так, как описано выше, т.е. от скрещивания гомозиготных форм, во втором поколении появляется расщепление . Расщепление это существование нескольких фенотипически различающихся классов в четких численных соотношениях. Оно состоит из двух компонентов: качественного, представляющего собой фенотипическое проявление признака, и количественного, заключающегося в численных соотношениях. Так, в моногибридном скрещивании во втором поколении оно составляет 3/4 особей с доминантным проявлением признака к 1/4 с рецессивным проявлением признака. Например, при скрещивании растений гороха из чистых линий, отличающихся по окраске семядолей, получается результат, изображенный на рисунке.

Или это можно описать еще так:

Следует обратить внимание на то, что хотя рецессивный признак одного из родителей (зеленая окраска семядолей) в первом поколении не проявляется («пропал»), во втором он вновь появляется и выглядит так же, как у исходной родительской формы. Это является практическим проявлением правила чистоты гамет. Во втором поколении, которое получается в результате скрещивания гибридов F 1 между собой, появляется два фенотипических класса (желтые и зеленые семена) в строго определенном соотношении (3/4: 1/4). Это и есть расщепление, состоящее соответственно из качественного и количественного компонентов. Из анализа расщепления вытекает много важных выводов. Например, можно определить число генов, по которым формы, взятые в скрещивание, различаются, тип взаимодействия генов и аллелей.

Из схемы видно, что расщепления по фенотипу и генотипу (или фенотипическое и генотипическое расщепления ) не всегда совпадают. В приведенном примере они разные (соответственно, 3 А- : 1 аа и 1 АА : 2 Аа : 1 аа ). (Знак «— » называется фенотипическим радикалом. Его можно заменить любым аллелем (доминантным или рецессивным, например, А или а , и фенотип особи не изменится)). Такая закономерность наблюдается в случае полного доминирования А над а . Однако, если аллели взаимодействуют по типу неполного доминирования и кодоминирования, они выглядят одинаково.

Если во втором поколении наблюдается фенотипическое расщепление на три класса в соотношении 1/4 АА : 2/4 Аа : 1/4 аа (или 1 АА : 2 Аа : 1 аа ), а в первом поколении — промежуточное проявление признака, речь идет о неполном доминировании одного аллеля над другим (или их взаимодействию по типу кодоминирования). К примеру, у ночной красавицы у формы АА цветки красные, у формы аа — белые, а у гетерозигота Аа (F 1) — розовые; во втором поколении расщепления по генотипу и по фенотипу будут совпадать: 1/4 АА (красные) : 2/4 Аа (розовоцветковые) : 1/4 аа (белоцветковые). Из анализа этого расщепления следует, что исходные формы (с красными и белыми венчиками) отличаются по одному гену (А ), имеющему два аллеля (А и а ), которые взаимодействую по типу неполного доминирования (или аллель А не полностью доминирует над аллелем а ).

Изложенное выше составляет суть закона расщепления в моногибридном скрещивании (или второй закон Менделя ), который гласит, что при скрещивании форм, отличающихся по аллелям одного гена, в первом поколении наблюдается единообразие, а во втором поколении появляется расщепление. При полном доминировании одного аллеля над другим получается фенотипическое расщепление на 3/4 особей с доминантным признаком и 1/4 с рецессивным, а генотипическое составляет 1/4: 2/4: 1/4. При неполном доминировании или кодоминировании расщепление выглядит 1/4: 2/4: 1/4 как по генотипу, так и по фенотипу.

Второй закон Менделя позволяет делать выводы и в обратном направлении: если при скрещивании двух особей получается одно из рассмотренных выше моногенных расщеплений (при скрещивании гибридов F1 — 3: 1, 1: 2: 1), то исходные родительские формы отличаются по аллелям одного гена. Иначе говоря, они имеют моногенное различие (по одному гену). Эта особенность закона имеет очень важное значение для проведения генетического анализа.

Таким образом, этот закон дает ключ к установлению числа генов, по которым различаются исследуемые организмы. Однако на этот вопрос можно ответить не только, скрещивая между собой гетерозиготные формы, но и проводя анализирующее скрещивание . Под ним понимают скрещивание анализируемой особи с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю рассматриваемого гена. Схематически его можно записать следующим образом:

Анализирующее скрещивание позволяет установить число генов, по которым отличаются исходные родительские формы, типы и частоты образуемых гетерозиготной особью гамет, какие организмы гетерозиготны, а какие нет.
Генотипы всех особей, появляющихся в анализирующем скрещивании, определяются всегда однозначно: в случае моногибридности те особи, которые имеют доминантное проявление признака, — заведомо являются гетерозиготными, а носители рецессивного — гомозиготными по рецессивному аллелю. В анализирующем скрещивании при любых видах взаимодействия аллелей наблюдается расщепление на 1/2: 1/2. Однако одинаковые численные соотношения фенотипических классов существенно ограничивают возможности анализирующего скрещивания: поскольку гетерозиготы и гомозиготы количественно не отличаются, установить, какой признак является доминантным не представляется возможным. Ответ на данный вопрос можно получить обратитившись к скрещиванию гетерозигот (F 2).

Моногибридным скрещиванием называют такое, при котором родительские формы различаются лишь по одной паре альтернативных или контрастирующих признаков.

Например, отцовское растение несет пурпурные цветки, а материнское - белые, или наоборот.

Перед тем как производить скрещивание, необходимо убедиться в том, что избранные признаки родительских форм являются контрастирующих в ряду поколений, т. е. при самоопылении или близко — родственном скрещивании каждый из избранных признаков стойко наследуется. Родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки, принято называть линией.

У растений с гермафродитными цветками при искусственной гибридизации до опыления производят кастрацию цветков материнского растения, удаляя пыльники до того, как они созрели. Однополые женские цветки перекрестноопылителей заблаговременно помещают в изоляторы. В момент созревания рылец на них наносят пыльцу, собранную с цветков отцовского растения.

Когда скрещиваются растения, например, гороха, то семена, созревшие в бобе на материнском растении в год скрещивания, являются уже гибридами первого поколения (F 1). Из этих посеянных семян вырастут гибридные растения первого поколения, а в бобах этих растений в результате самоопыления разовьются семена с зародышами второго поколения (F 2). Если материнское растение имело цветки, например, пурпурные, а отцовское - белые, то цветки гибридных растений F 1 оказываются все пурпурными, растения с белой окраской цветков среди них не появляются.

От скрещивания растений, различающихся по окраске семян (желтые и зеленые), на материнском растении гибридные семена в год скрещивания оказываются только желтыми. Если исходные растения отличались по форме семян (гладкие - морщинистые), то гибридные семена F 1 на материнском растении оказываются только гладкими.

Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Это явление преобладания гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием . Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным ; противоположный, т. е. подавляемый, признак - рецессивным . Мендель так определяет доминантные и рецессивные признаки: «Признаки, которые переходят в гибридные соединения совершенно неизменными или почти неизмененными и тем самым представляют признаки гибридов, будут обозначаться как доминирующие, а те, которые становятся при гибридизации латентными, - как рецессивные».

Закон доминирования - первый закон Менделя - называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как все особи первого поколения имеют одинаковое проявление признака.

Если гибриду первого поколения, полученному, например, от скрещивания двух форм гороха, различающихся по окраске цветка, представляется возможность самоопыляться, то в следующем поколении, т. е. в F 2 появляются растения с признаками обоих родителей. Это явление носит название расщепления. В F 2 наблюдается расщепление в совершенно определенном количественном соотношении, а именно: в среднем 3/4 от общего числа растений несут пурпурные цветки и лишь 1/4 - белые, т. е. отношение числа растений с доминантным признаком к числу растений с рецессивным признаком оказывается равным 3: 1. Следовательно, рецессивный признак у гибрида первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявился во втором гибридном поколении.

Каждое растение из F 2 с белыми цветками при самоопылении в следующих поколениях - F 3 и F 4 и т. д. дает растения только с белыми цветками. Растения с пурпурными цветками ведут себя иначе. Лишь 1/3 из них при самоопылении дает в F 3 и следующих поколениях растения только с пурпурными цветками, а остальные 2/3 вновь дают растения обоих типов в отношении: 3 растения с пурпурными цветками и 1 - с белыми.

Следовательно, класс растений F 3 с доминантным признаком распадается по своим наследственным задаткам в отношении 1: 2, а все растения второго поколения дают отношение при расщеплении по одной паре наследственных задатков 1: 2: 1. Понятие класса здесь и в последующем употребляется в смысле группы потомков, сходных по изучаемому признаку или наследственным задаткам.

Все изложенное в отношении наследования окраски цветка приложимо и к наследованию любой другой пары альтернативных признаков, правда, при определенных условиях, о чем будет сказано ниже.

Так, при изучении наследования гладкой или морщинистой формы семян от 253 гибридных самоопыляющихся растений F 1 Менделем было получено в F 2 7324 семени, из них гладких - 5474, морщинистых - 1850. Если отношение 3: 1 является правильным, то при общем числе семян 7324 теоретически следовало ожидать следующее распределение: 1 / 4 семян (т. е. 7324 Х 1 / 4 = 1831) должна обладать рецессивным признаком (морщинистые), а 3 / 4 (т. е. 7324 Х 3 / 4 = 5493) - доминантным (гладкие). В опытах Менделя были получены цифры, очень близкие к теоретическим.

В другом опыте, где учитывался признак окраски семян (желтые или зеленые), Мендель получил следующее соотношение в F 2: из 8023 семян оказалось 6022 желтых и 2001 - зеленое, т. е. опять-таки отношение, очень близкое к 3: 1.

Однако Мендель неоднократно подчеркивал, что эти отношения отражают лишь средние величины; при малом числе особей количество растений с альтернативными признаками в F 2 будет колебаться в силу случайных причин.

Данные свидетельствуют о том, что у отдельных растений имеются очевидные колебания в соотношении классов семян, но в сумме получается отношение, близкое к ожидаемому распределению 3:1. Опытные данные дали очень близкое к этому отношение - 355: 123.

Итак, проведя моногибридные скрещивания, Мендель установил следующие закономерности наследования.

1. У гибридов первого поколения проявляется только один из пары альтернативных признаков - доминантный, рецессивный же не проявляется. Это явление было названо доминированием, а позднее - первым законом Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения.

2. Во втором поколении гибридов появляются особи как с доминантным признаком, так и с рецессивным, отношение первых ко вторым в среднем равно 3:1. Это явление в 1900 г. Г. де Фриз предложил назвать законом расщепления, а впоследствии оно было названо вторым законом Менделя. Потомки с рецессивным признаком в последующих поколениях при самоопылении остаются константными.

3. Среди 3 / 4 растений второго поколения с доминантным признаком 2 / 4 от общего числа потомков оказываются гибридными; при самоопылении они дают в F 3 расщепление вновь в отношении 3:1, и только 2/4 остается константной в последующих поколениях, подобно исходным родительским формам и растениям из F 2 с рецессивным признаком. Следовательно, в F 2 половина растений является гибридными, а половина - «чистыми», константно сохраняющими родительские признаки. Таким образом, потомки гибридов F 1 по данным наследственным признакам расщепляются в отношении 1: 2: 1. Мендель формулировал это следующим образом: «Гибриды по двум различающимся признакам образуют семена, из которых половина дает вновь гибридную форму, тогда как другая дает растения, которые остаются константными, в равных долях содержат доминирующий и рецессивный признаки».

Как мы видели, в F 2 следует различать, во-первых, расщепление по внешнему проявлению признаков, которое выражается отношением, 3: 1, и, во-вторых, по наследственным потенциям, задаткам, выражаемое отношением 1:2:1. Первый тип расщепления называют расщеплением по фенотипу, т. е. по внешнему проявлению признаков, второй тип - по генотипу, т. е. по наследственным задаткам. Термины «фенотип» и «генотип» введены в 1903 г. В. Иоганнсеном.

Под генотипом мы понимаем совокупность наследственных задатков, которыми обладает организм. Фенотипом называют совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.

Мендель впервые применил символическое обозначение генотипа, где наследственные факторы, определяющие парные альтернативные признаки, обозначались буквами латинского алфавита. Такую пару альтернативных признаков В. Бэтсон в 1902 г. предложил назвать аллеломорфной парой, а парность признаков - аллеломорфизмом. Б 1926 г. В. Иоганнсен предложил термин «аллеломорфизм » заменить более кратким - «аллелизм», а отдельный фактор одной пары назвать «аллелью». Под терминами «доминантная» или «рецессивная аллель» стали понимать альтернативное состояние одного и того же гена. Этот же смысл был придан и прежним прочно закрепившимся в генетике обозначениям - «доминантный ген» и «рецессивный ген».

Доминантную аллель, определяющую признак желтой окраски семян, Мендель обозначил заглавной буквой А, рецессивную аллель, определяющую признак зеленой окраски, - строчной буквой а; генотип доминантной формы - АА, а рецессивной - аа; гибрид F 1 - Аа. В таком случае потомки гибридов показывают расщепление в F 2 , соответствующее формуле: 1АА: 2Аа: 1аа.

Эта символика факторов парных признаков, используемая для отображения закономерностей расщепления в потомстве гибридов, является своеобразной «алгеброй» генетики, поскольку вместо буквенных выражений могут быть подставлены соответствующие им различные гены и аллели.

Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не дают расщепления, В. Бэтсон в 1902 г. предложил назвать гомозиготными, а формы Аа, дающие расщепление, - гетерозиготными. Эти термины широко используются в генетике. Они происходят от термина «зигота», т. е. оплодотворенная яйцеклетка.

Соединение в процессе оплодотворения одинаковых по факторам мужских и женских гамет А и А или а и а дает гомозиготу, или гомозиготную особь АА или аа, а соединение гамет, различающихся по факторам А и а, - гетерозиготу, или гетерозиготную особь Аа.

Как мы видели, у гибридов первого поколения рецессивная аллель а хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной А, а во втором поколении обе аллели вновь проявляются в «чистом» виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид первого поколения Аа образует не гибридные, а чистые гаметы, при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а, образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1:2:1.

Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называют явлением чистоты гамет, в основе второго лежит цитологический механизм мейоза.

Мендель обнаружил интересное явление изменения соотношения гомозигот и гетерозигот в ряду последовательных поколений гибрида при самоопылении. Если допустить, что в среднем все растения в ряду поколений имеют одинаковую плодовитость и жизнеспособность и принять во внимание факт расщепления гибридов во втором поколении в определенном числовом отношении (а именно 2 гомозиготных и 2 гетерозиготных растения по данному признаку), то в последующих поколениях при самоопылении всех растений число гомозигот будет увеличиваться, а гетерозигот - уменьшаться.

Для простоты Мендель предположил, что каждое растение при самоопылении дает в каждом поколении четыре семени. В таком случае соотношение гомозигот и гетерозигот по одной паре признаков будет изменяться в ряду поколений. В десятом поколении, по расчету Менделя, на каждые 2048 растений, которые должны возникнуть при взятом коэффициенте размножения, 1023 будут константными - гомозиготными по доминантному признаку, 1023 - гомозиготными по рецессивному признаку и появятся только 2 гибридные, т. е. гетерозиготные формы. Эти расчеты Менделя, как мы убедимся в последующем, имеют значение для понимания генетических основ селекции и динамики генов в популяции.

До сих пор мы говорили об одной паре альтернативных признаков, один из которых является доминантным, другой - рецессивным. Мендель исследовал у гороха семь пар таких признаков:

1) семена гладкие и морщинистые, или угловатые, 2) семядоли желтые и зеленые, 3) окраска семенной кожуры серо-коричневая и белая, 4) форма боба выпуклая и с перетяжками, 5) окраска зрелого боба желтая и зеленая, 6) расположение цветков пазушное и верхушечное, 7) стебель растения высокий и низкий. По каждой из этих семи пар признаков в отдельности в F 2 наблюдалось расщепление по фенотипу в среднем в отношении 3:1. Выражая это в процентах, можно сказать, что в F 2 было около 75% растений с доминантным и около 25% с рецессивным признаками, или доминантных гомозигот - 25%, гетерозигот - 50% и рецессивных гомозигот - 25%.

Истинная природа парности признаков Менделю осталась неизвестной. Он предполагал, что половые клетки несут по одному наследственному задатку, которые попарно соединяются при оплодотворении. Теперь эти задатки, или факторы, переносимые половыми клетками, называют генами. Под термином «ген» пока мы будем понимать единицу наследственности, определяющую развитие отдельного признака, или свойства, организма. По мере углубления анализа явлений наследственности и механизма наследования наши представления о природе гена будут расширяться. Гены, как мы указали, определяют развитие признаков организма и должны быть связаны с материальными структурами половых клеток. Очевидно, во времена Менделя на этот счет можно было высказывать лишь догадки, поскольку строение и развитие половых клеток не было еще изучено.

Чем же определяется парность генов, чистота гамет и строгое распределение генов в потомстве, обусловливающее расщепление в определенном числовом отношении? После того как мы познакомились в предыдущих главах с развитием половых клеток и формированием гамет, нам несложно связать наблюдавшееся Менделем явление расщепления признаков с поведением хромосом: их парностью, расхождением гомологичных хромосом в мейозе и воссоединением их в процессе оплодотворения.

Допустим, что в соматических клетках растения имеется всего одна пара гомологичных хромосом, а ген, определяющий признак пурпурной окраски цветка, обозначаемый А, находится в каждой из этих хромосом у родительского растения. Тогда соматические клетки гомозиготного растения, обладающие доминантным геном окраски цветка, должны нести две доминантные аллели АА, поскольку в соматических клетках каждая из гомологичных хромосом представлена в двойном количестве. Соответственно клетки другого родительского растения с белыми цветками имеют в гомозиготе рецессивную аллель белой окраски, т. е. аа.

В результате мейоза в каждой гамете число хромосом уменьшается в два раза и остается только одна хромосома из пары. Следовательно, ген, находящийся в этой хромосоме, в гамете представлен в виде аллелей А или а. В результате оплодотворения в гибридной зиготе восстанавливается парность хромосом, и формула гибрида будет точно такой, как ее написал Мендель - Аа. При развитии половых клеток в гибридном организме в мейозе хромосомы данной пары разойдутся в разные дочерние клетки. Тогда мужские и женские гаметы будут нести по одной из аллелей гена: А или а. Такие гаметы, как мужские, так и женские, будут образовываться в равном числе. При оплодотворении типов могут соединяться с равной вероятностью образуется четыре типа зигот.

Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу как решетка Пеннета. Влево от решетки по вертикали указываются женские гаметы, по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписываются образующиеся сочетания гамет. Эти сочетания соответствуют генотипам зигот. Решетка Пеннета особенно удобна при анализе наследования признаков сложных гибридов.

Рассмотрение приведенной схемы показывает, что расщепление по фенотипу 3: 1 и генотипу 1:2:1 может быть осуществлено лишь при определенных условиях. Во-первых, должно происходить равновероятное образование в мейозе обоих типов гамет т. е. гамет, несущих аллель А, и гамет с аллелью а. Во-вторых, должна иметь место равновероятная встреча и сочетание этих гамет при оплодотворении. Оба эти условия, как мы знаем из предыдущей главы, обеспечиваются с большей точностью при большем числе наблюдений. В первом делении мейоза осуществляется редукция числа хромосом с расхождением гомологичных партнеров к полюсам, причем вероятность отхождения хромосом к тому или другому полюсу одинакова, как и вероятность созревания и развития гамет всех сортов. При большом числе гамет обеспечивается также и равновероятная встреча их при оплодотворении. К этим условиям необходимо добавить и еще одно - равную выживаемость всех типов зигот и развивающихся из них особей.

Анализируя моногибридное скрещивание, мы не обращали внимания на то, какое из растений было материнским и какое - отцовским. Влияет ли на свойства гибрида и на характер расщепления в его потомстве то, что материнское растение будет нести доминантный признак, а мужское - рецессивный, и наоборот? Еще до Менделя гибридизаторы заметили, что направление скрещивания обычно не влияет на признаки гибрида. Это давало основание предполагать равное участие женского и мужского полов в передаче наследственных факторов. Мендель подтвердил эти наблюдения. Доминантный признак проявляется у гибрида независимо от того, привносит ли этот признак материнское или отцовское растение. Для признаков гороха, наследование которых изучал Мендель, указанное положение было правильным.

Но надо сказать, что иногда имеются различия в передаче наследственных свойств со стороны материнского или отцовского организма, с этим явлением мы познакомимся позднее. Поэтому направление скрещивания все же принято указывать. Скрещивания двух форм между собой в двух разных направлениях называют реципрокными. Так, при скрещивании двух форм Р 1 и Р 2 в одном направлении Р 1 выступает как материнская форма, Р 2 - как отцовская (P 1 XP 2), а во втором - Р 2 как материнская, Р 1 - отцовская (P 2 XP 1).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .